Familiaris hypercholesterinaemia és a 2-es típusú diabetes prevalenciája

Módszerek

Keresztmetszeti vizsgálat Hollandiában valamennyi résztvevőn (n=63 320), akiknél a familiáris hypercholesterinaemia meglétét DNS-teszttel vizsgálták 1994-2014 között.

A familiáris hypercholesterinaemia-mutációk károsító/nem károsító hatását irodalmi adatok, vagy a laboratóriumi tesztelés alapján állapították meg. Az LDL-receptor mutációkat súlyosabbnak értékelték az apolipoprotein-B gén (APOB) mutációkat, hasonlóképpen a receptor-negatív LDL receptor-mutációkat súlyosabbnak, mint a receptor-deficiens mutációkat.

Vizsgálati végpont: A T2DM prevalenciája.

Eredmények

Familiáris hypercholesterinaemia mellett a T2DM prevalenciája 1.75% volt (n=440/25 137) vs 2.93% a nem érintett rokonoknál (n=1119/38 183) (p<0.001; [OR], 0.62 [95% CI, 0.55-0.69]). Regressziós modell alkalmazásával, a korrigált T2DM-prevalencia 1.44% volt (a különbség 1.49% [95% CI, 1.24%-1.71%]) (OR, 0.49 [95% CI, 0.41-0.58]; P<0.001). Az APOB- vs. LDL-receptor génekkel kapcsolatosan korrigált prevalencia 1.91% vs 1.33% (OR, 0.65 [95% CI, 0.48-0.87] vs OR, 0.45 [95% CI, 0.38-0.54]), a receptor-deficiens vs a receptor-negatív mutációkat illetően pedig 1.44% vs 1.12% (OR, 0.49 [95% CI, 0.40-0.60] vs OR, 0.38 [95% CI, 0.29-0.49]). (p a trendet illetően <0.001 mindkét összevetés tekintetében.)

Következtetés

Hollandiában végzett keresztmetszeti vizsgálat szerint a T2DM prevalenciája familiaris hypercholesterinaemiás betegek körében szignifikánsan alacsonyabb volt, mint koleszterinnel kapcsolatosan nem érintett rokonok körében. Ha az eredmény longitudinális elemzésben is megerősítést nyer, valószínűvé válik az oki összefüggés az LDL receptor-mediált transzmembrán koleszterin-transzport és a T2DM kialakulása között.

http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=2190985