Génmutációval van összefüggésben a korai Parkinson-kór
Az Iowa State University kutatásai szerint a dopamintermelést kódoló gén hibája lehet a felelős a Parkinson-kórt okozó agyi folyamatok kialakulásáért. A génmutáció hatása különösen drámai 50 éves kor alatt.
A kutatók szerint a kaukázusi rasszban a GCH1 (guanozin-trifoszfát ciklohidroláz-1) gén egy hibás verziója következtében a Parkinson-kór 5 évvel hamarabb kialakult és 23 százalékkal nőtt a betegség kockázata.
Ugyanakkor a fiatal és középkorú felnőtteknél a mutáció esetén 45 százalékkal emelkedett a Parkinson-kór kialakulásának kockázata. A vizsgálatok szerint a génhiba hatása idősebb felnőtteknél minimális volt. A kutatás eredménye a Neurobiology of Aging folyóiratban jelent meg.
Ez a kutatás volt az első, amely a különböző biológiai markereket és a génmutáció hatását vizsgálta a dopamintermelés vonatkozásában és annak a kaukázusi populációra gyakorolt hatásában. Az eredményeknek nagy jelentősége lehet a perszonalizált terápiák kidolgozásában olyan személyeknél, akiknek a családjában előfordult Parkinson-kór.
A vizsgálatban 289 beteg vett részt, akiknél nemrég diagnosztizáltak Parkinson-kórt, de nem kaptak gyógyszeres kezelést, illetve kontrollként 233 egészséges alany került bevonásra.
A kutatók az egységes Parkinson-kór értékelő skála segítségével elemezték a motoros funkciót és a szorongást. Az eredmények alapján a génhiba összefüggött a nagyobb mértékű szorongással és a napi tevékenységek nehezebb ellátásával.
A kutatók szerint fontos tényező a koleszterinszint is, mivel a koleszterin közvetlen kapcsolatban van a dopamintermelési képességgel. A magas LDL-szint igazolt kockázati tényező a Parkinson-kór kialakulása szempontjából. Ez a kutatás azt is alátámasztja, hogy a hibás GCH1 gén hordozóinál – életkortól függetlenül - magasabb volt a koleszterinszint.
