A genom tesz egyedivé… (nem utópia)

2020-ban, a "Tisztánlátás Évében" Amy meglátogatja orvosát, és egy komplett genom-szekvenálást kér tőle. A következő viziten az orvos elmondja neki genetikai kockázatait, a szívbetegség, diabetes, emlőrák és vastagbélrák tekintetében. Egyben megfelelő életmód-változtatásokat is javasol. Hangsúlyozottan figyelmezteti Amy-t a 2-es típusú diabetes veszélyére, szigorú diétát és több fizikai aktivitást javasol számára. A következő évben Amy-nél enyhe asthmát észlel az orvos, ezért genetikai profilja alapján választ számára optimális kezelést.

Öt évvel később Amy jelzi orvosának, hogy férjével gyermeket szeretnének, és érdeklődik nála a genetikai kockázatokat illetően, a genom-szekvenálás alapján. Megtudják, hogy mindketten a letális gyemekkori spinalis muscularis atrophia hordozói, így további genetikai tanácsadást keresnek.

40 éves korában Amy első vastagbélrák-szűrése magasabb kockázatot mutat, és 45 évesen egy prekancerózus polypot találnak nála, melyet sikeresen el is távolítanak.

Pár évvel ezelőtt a fenti szcenárió teljesen utópisztikusnak tűnhetett a mindennapos orvosi praxis és rutin számára. Ma már az a tény, hogy Amy genom-szekvenálási adatai elérhetőek legyenek, egyáltalán nem utópia. Igen magas költséggel, jelenleg kb. 350 ezer (USA) dollárért, de hozzáférhető ez az információ. Másrészt viszont, Amy DNS-szekvenciájának pontos interpretálása, és az így felfedett várható betegségek lehetséges megelőzésének kidolgozása még igencsak sok és intenzív kutatást igényel, nem egyszerű kérdés.

A humán genom kutatásának főbb állomásai, a Human Genome Project befejezése 2003-ban, a Phase 1 HapMap project, 2005, és az ENCODE (encyclopedia of DNA Elements) 2007 után a kutatók igen gazdag eszköztár birtokába jutottak, és egyre jobban megismerik a humán genom szerkezetét, funkcióját. Az ENCODE második fázisában, az 1000 Genome projectben szeretnék a teljes humán genom szekvenálásának költségeit 10 ezer USD alá szorítani.

Az ún. perszonalizált medicina talán leginkább lélegzetelállító fejleménye ez: a genommal kapcsolatos vizsgálatok. Ezek javarészt arra irányulnak, hogy nagyszámú egyeden hiba (bias) nélkül mérjék fel a genetikai variációk leggyakoribb formáit, a single-nucleotid polimorfizmusokat, és a betegségek előfordulását.

Néhány éve már e projectek segítségével új genetika markereket találtak a kutatók, amelyek jellemeznek néhány gyakoribb krónikus betegséget, mint a diabetes, a szívbetegség, a Crohn-kór és néhány gyakoribb daganatos kórforma. E kutatásokból a gyógyszerfejlesztés új targetjei indulhatnak el, új szűrőmódszerek, diagnosztikai innovációk, és a krónikus betegségek prognózisa is bejósolhatóbbá válik.

A genetikai kockázati tényezők nagy része viszont csak mérsékelt módon járul hozzá adott betegségek egyéni kockázatához (cca. 10-40%-ban). Számos marker, biomarker még nem ismeretes egyelőre. Más markerek esetén pedig azt kell tisztázni, milyen mértékben járulnak hozzá egy-egy betegség kialakulásához. Egyelőre még sok az örökléstani "gap" is, ahol tudásunk korlátozott, és a genom-wide vizsgálatok szerint is csak részleges összefüggések fedhetőek fel.

A cikk folytatása itt olvasható:

http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=181623