Autizmus-kutatás: mit mond a genomikus tájkép? Látjuk-e a fától az erdőt?
Az autizmus spektrum betegség neurológiai eredetű fejlődési zavar, melyre jellemző a szociális interakciók kiterjedt károsodása, kommunikációs zavarok, és korlátozott szintű repetitív viselkedésformák. Miután a neuropszichiátriai betegségek között a leginkább öröklődő jelleget az autizmus spektrum mutatja, a kutatás jelenleg a fehérjekódoló génvariációkra irányul (nevezzük ezeket "fáknak".)
Érdekes felismerés, hogy nincs egyetlen olyan gén sem, mely önmagában véve az autizmus spektrum betegség több mint 1%-áért lenne felelőssé tehető. A genom-szintű (asszociációs) vizsgálatokban gyakran találtak olyan szignifikáns génvariációs összefüggéseket a DNS egyes részein, melyek nem kódolnak fehérjéket. (ún. intergénikus régiók). Egyre több evidencia merül fel azzal kapcsolatosan, hogy ezek a nemkódoló régiók aktív transzkripció révén részt vehetnek a gének szabályozásában, beleértve a különböző kromoszómákon lévő géneket is.
A tanulmány összegzi azon evidenciákat, amelyek jelzik, hogy a kutatás fókuszát ki kell terjeszteni az ún. epigenetikus modifikációk területén lévő génszabályozó mechanizmusokra is, mint pl. a nemkódoló RNS (mely jelene esetben az "erdőt" képezi). Ez a bizonyos nemkódoló RNS képviseli a sejtek nagy részében a transzkripciók 90%-át, tehát az autizmusra visszafordítva a kérdést: jelenleg csak a jéghegy csúcsát látjuk ezen a genomikus tájképen…
http://www.futuremedicine.com/doi/abs/10.2217/fnl.12.83
