Genetika – életmód interakció és a 2-es típusú diabetes (az EPIC InterAct vizsgálat)
A T2DM genetikai alapjainak megismerése felgyorsult, de a gyakori genetikai tényezők és az életmód közötti interakciókat bizonyító erejű vizsgálatok még nem elemezték. A vizsgálat célja e két tényező együttes hatásának analízise volt a T2DM kockázat alakulását illetően, különös tekintettel a megelőzés lehetőségeire.
Módszerek, eredmények
Az InterAct vizsgálatban 12 403 incidens T2DM eset szerepelt, valamint egy különálló, egyben reprezentatív szubkohorsz (16 154 fő) egy 340 234 európai részvevőből álló nagyobb populációból, összesen 3,99 betegévnyi nyomon követés mellett. Tanulmányozták az additív genetikai T2DM kockázati score kombinált hatását, a módosítható és nem módosítható kockázatokat.
Biostatisztika: Prentice-weighted Cox regresszió, és random effects meta-analysis módszereke. A genetikai score hatása fiatalokon szignifikánsan nagyobb volt (interakciós p = 1.20×10?4).
A relatív genetikai kockázat (/standard deviáció [4,4 kokcázati allél]) szintén nagyobb volt, ez specifikusan az alacsonyabb testsúlyú személyeken (BMI: interakciós p = 1.50×10?3 , haskörfogat interakciós p = 7.49×10?9). A vizsgált rétegekben az abszolút kockázatok megmutatták T2DM esetében az elhízás fontosságát. A T2DM 10 éves kumulatív incidenciája 0,25%-ról 0,89%-ra nőtt a genetikai kockázat extrém kvartilisai között normál testsúlyú egyéneken, míg obesitasos személyeken 4,22%-ről 7,99%-ra. A vizsgálók nem találtak szignifikáns interakciót a genetikai kockázat és nem, családi anamnézis, fizikai aktivitás, étrendi szokások között.
Következtetés
A T2DM genetikai kockázat relatív hatása fiatalabb és soványabb egyéneken magasabb. Ugyanakkor ebben a populációban alacsony az abszolút kockázat, tehát nem lenne logikus lépés az ő preventív kezelésük. Az obesitassal járó magas abszolút kockázat felhívja a figyelmet az életmóddal kapcsolatosan az inkább általános jellegű megközelítések, intervenciók fontosságára.
http://www.plosmedicine.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pmed.1001647;jsessionid=FD51FF99BBAF256F575C39A54F4F89DC
