Két gén tehet a Down-kórosok szívproblémáiról

A Down-szindróma azoknál jelentkezik, akiknél a 21-es kromoszómából a szokásos kettő helyett három található. Ethan Bier, a San Diegó-i Kalifornia Egyetem biológia professzora, a tanulmány egyik szerzője, beszámolt róla, hogy a 21-es kromoszóma genetikai feltérképezése során kiderült, hogy ennek a kromoszómának egy kis területe számos olyan gént tartalmaz, melyek - ha három példányban vannak jelen - egymással kapcsolatba lépve komoly károkat okoznak a keringési rendszerben.

Ahhoz azonban, hogy kiderüljön, a féltucatnyi gén közül pontosan melyek a felelősek a szívfejlődési rendellenességekért, a tudósok muslicákon kezdtek el kísérletezni, mely során az összes lehetséges genetikai párosítás interakcióját letesztelték, és így a vizsgálatok egy bizonyos génpárra – a DSCAM és COL6A2 génekre - szűkítették az eredményt.

A következő kísérlethez már rágcsálókat használtak a kutatók, és arra keresték a választ, milyen hatása van annak, ha a fenti gének a normálisnál nagyobb mértékben vannak jelen a kísérleti egerek szívében. Először olyan egereket hoztak létre, amelyek szívében a két gén egyike volt jelen emelkedett mértékben, majd ezeket egymással keresztezték, és az utódaikat - akikben már mindkét gén túlműködést mutatott - szintén megfigyelték.

Azoknál az egereknél, amelyekben külön-külön volt magas valamelyik gén szintje, semmilyen rendellenességet nem találtak a tudósok, ám az utódoknál, ahol mindkét gén szintje megemelkedett, már komoly keringési gondokat lehetett kimutatni. Utóbbiak esetében kétféle rendellenesség jelentkezett, melyek közül az egyik a Down-kórosokra jellemző pitvari sövényhiány volt, a másik pedig egy sokkal általánosabb probléma, a szív falának megvastagodása, amely akár szívrohamot is okozhat.