Liquor biomarkerek az Alzheimer-betegség diagnózisában: standardizálás, újabb eredmények

A liquor (CSF) biomarkerek (A?42-aminosav fragmens, foszforillált ?, teljes ?) fejlesztése már lezajlott, ezek alkalmasak lehetnek az Alzheimer-kór patológiájának követésére (plakkok, corticalis neurodegeneratio) Ezen biomarkerek nyitottak utat longitudinális vizsgálatoknak, amelyek az Alzheimer-kór (AD) eseményeinek egymásutániságát írják le, és vizsgálják az amyloid-kaszkád hipotézis validitását is.

Alkalmasak az Alzheimer-diagnosztikára nem demens személyeken is, ezzel bizonyítva, hogy az agyi amyloid akkumuláció nem benignus folyamat. Pontosabban: az alacsony A?42-liquorszintek – amelyek az amyloid patológiára utalnak – már preklinikai stádiumban észlelhetőek (!) és prediktív értékűek a kognitív hanyatlás és neurodegeneratív változások jelzésében.

Újabban jelent meg az Alzheimer’s Association és a National Institute of Aging (NIH, USA) által revideált diagnosztikus kritériumrendszer, melyben már szerepel a biomarkerek alkalmazása, mint kiegészítő diagnosztikai eljárás, a predemencia stádiumában. Ezzel párhuzamosan felhívják a figyelmet, hogy a vizsgálatokban az AD-betegek és a kontroll személyek esetén a biomarkerek relatív változása szinte parallel – de az abszolút szintekben jelentős különbségek lehetnek. Ezeknek lehet pusztán "technikai" oka: az assay vizsgálatok, a kitek eltérései sarzsonként, az analitikai vizsgálatok, eljárások különbségei, de okozhatják pl. az eltérő genetikai tényezők is. A laboratóriumi mintakezelés, a mérőmódszerek is változatosak.

Ezért javasolják a szerzők a Biomarkers in Medicine hasábjain AD esetén az ún. fluid biomarkerek alkalmazását, a mintakezelés és biomarker-metodika standardizálását, a genetikai markerek biomarkerekre gyakorolt hatásának figyelembe vételét, és az újabb biomarkerek alkalmazását (nemcsak liquorból, hanem serumból származóak is), valamint mindezek etikai vonatkozásainak mérlegelését.

Számos szervezet vesz rész e munkában: az Alzheimer’s Association Global Consortium for Biomarker Standardization, az EU által alapított BIOMARKAPD project, az International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine Working Group on CSF Proteins, az Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative, valamint az AddNeuroMed.

http://www.futuremedicine.com/doi/full/10.2217/bmm.12.40