Perszonalizált medicina, hogy állunk 2014-ben e kérdéssel?
Az elmúlt évtizedben jelentősen megváltozott a perszonalizált medicina fogalma. Korábban ezt úgy kezeltük, mint a farmakogenomikára utaló megfogalmazást, vagyis a kutatók, a gyakorló orvosok, a politikai döntéshozók egyaránt arra gondoltak e kifejezés használatakor, hogy az egyén genom-profilján alapuló terápiás beavatkozásról beszélünk. Mára finomított lett a megközelítés, amelyben a klinikai döntéshozatal kapcsán szerepet kapnak az egyed individuális, molekuláris, epigenetikai, és külön hangsúllyal a nem-molekuláris jellegű tulajdonságai, jellemzői is. [1–3].
A genomikai információ alkalmazása parancsoló erővel követeli a maga helyét, főként együttesen az orvostudományi kutatás és napi orvosi gyakorlat adataival, tényeivel. A genomika, epigenomika természetesen nemcsak a terápiát támogatja, hanem pl. a ritka betegségek diagnosztikáját, prognózisát. Ez visszahat a betegek életminőségére, adott esetben az egészségügyi kiadásokat is csökkentheti. Ez különösen fontos kérdés lehet a fejlődő országokban, ahol igen csekély az egészségügyi költségvetés. Az utóbbi években azért nőtt a genomikai információ jelentősége, mert a molekuláris diagnosztika egyre pontosabb – és egyre elérhetőbbé is válik.
E rövid bevezetőben bemutatjuk, milyen tanulmányok járják körül e kérdéskört, és milyen irányultsággal. A szokásos témakörök mellett felmerülnek szociális és etikai kérdések, kihívások is.
Az első közlemény (4) a perszonalizált medicina fogalomkörének bővülését elemzi, valamint azt, hogyan hat mindez az egészségügyre, a mindennapos orvosi gyakorlatra. Utalnak egyben az ESF (European Science Foundation's) Report on Personalized Medicine for the European Citizen tanulmányára. [2].
A következő cikkben (5,6) arról olvashatunk, áthidalható-e a genomikai kutatás a fejlett és fejlődő országok között. Bemutatja a GMA (Genomic Medicine Alliance) nevű világhálózat működését, amelynek célja a fenti törekvés megvalósítása a világ egymástól igen eltérő fejlettségű országai között. Jelenleg 60 országból 250 tagot számlál a szervezet. A célkitűzés nemcsak a genomikai kutatás, hanem kapcsolatteremtés az élettudományok, klinikai orvoslás, szociológiával és etikával foglalkozó kutatók, szakértők között a világ gazdag és szegény országaiból egyaránt.
A harmadik tanulmány (7) témája különösen érdekes: azon területek, ahol igen kevés jelenleg a genetikai-genomikai megközelítés, nevezetesen a krónikus komplex betegségek köre. A jelenleg érvényes betegség-klasszifikációk túlságosan szélesek és helyenként egymástól távoleső etiológiájú és tünettanú betegeket sorolnak egy csoportba. A genotípusok és fenotípusok egyidejű figyelembevételével az ebből fakadó problémák egy része orvosolható lenne. Ha jobban meg lehetne ragadni az egyes betegség-alcsoportokat, pontosabb és célzottabb farmako- és egyéb terápiát lehetne alkalmazni a betegeken.
A következő közlemény (8) az integrált perszonális adatbázisokkal foglalkozik (ezek az ún. "-omics"-ok). Úgy vélik, ezeknek fontos szerepe lehet a klinikai döntéshozatalnál (9). Természetesen ha mindez bekerülne a napi orvosi gyakorlatba, enormis módon megnőne az az információmennyiség, amit az orvosnak kezelnie, átlátnia, és szintetizálnia kellene. Itt lenne fontos szerepe magának a betegnek is, aki saját adatait (az orvos számára) megfelelő módon interpretálja.
Mi történik akkor, ha a beteg ezt nem akarja, vagy nem képes rá? Hogyan vihető be a beteg "szubjektuma" a személyre szabott orvoslás keretei közé? A következő cikk (10) ezt taglalja, 50 cardiovascularis betegségben szenvedő beteggel készült interjú elemzése révén. Számos örökletes arrhythmia marad diagnózis nélkül, mert esetleg az orvos nem kellően felkészült arra, hogy felismerje. Ha a beteg örökletes arrhythmia diagnózist kap, ennek számos konzekvenciája lehet. A szerzők arra utalnak, hogy egy genetikai tesztnek sokkal több vonzata van, mint egyedül a klinikai hasznosság.
A következő közlemény hasonló problémát feszeget – más szemszögből (11). Egy emberre nemcsak a domináns nyugati szemlélet szerinti "önérvényesítő" magatartás jellemző, hanem hanem az illető személyes, szociális kapcsolatrendszere, elkötelezettségei, preferenciái, amelyeket egy-egy klinikai döntéshozatalnál bizony szintén figyelembe kell/ene venni. A cikkírók felvetik a "szociális biomarkerek" fontosságának kérdését. Ilyen szemszögből a perszonalizált medicina fel kell ismerje az egyén, a beteg személyes szükségleteit, és támogassa az egyének közötti szociális különbségek kiegyenlítését.
Az utolsó tanulmány (12) az etikai szempontokra hívja fel a figyelmet. Példaként mutatja be a perszonalizált onkológiát, ahol a beteg marginalizációja, "kizárása" számos váratlan probléma forrásává válhat.
Mindezen tanulmányok rávilágítanak arra, hogy a perszonalizált medicina fogalomköre nemcsak arról szól, hogyan fordítsunk le genomikai eredményeket a klinikai döntéshozatal nyelvére… Ha megértjük, hogy a beteget, az individuumot holisztikus módon, a maga teljességében kell tekinteni, közelebb juthatunk a megoldáshoz. Ezért szükséges a szociális és etikai kérdések, egyéni sajátságok figyelembevétele. Tanulságos felismerés az is, hogy mindezen tudást ki kell terjeszteni, hozzáférhetővé tenni a világ fejlődő országai számára.
Irodalom
1. (US) National Academy of Sciences (NAS). Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. NAS, Washington, DC (2011). http://www.ucsf.edu/image/upload/legacy_files/documents/new-taxonomy.pdf.
2. European Science Foundation (ESF). Personalised Medicine for the European Citizen – towards more precise medicine for the diagnosis, treatment and prevention of disease. ESF, Strasbourg (2013). http://www.esf.org/uploads/media/Personalised_Medicine.pdf.
3. Weber GM, Mandl KD, & Kohane IS. Finding the missing link for big biomedical data. J. Am. Med. Assoc. 331(24), 2479–2480 (2014).
4. Leydens L, Horgan D, Lal JA, Steinhausen K, Satyamoorthay K, Brand A. Working towards personalization in medicine: main obstacles to reaching this vision from today's perspective. Pers. Med. 11(7), 641–649 (2014).
5. Cooper DN, Brand A, Dolzan V et al. Bridging genomics research between developed and developing countries: The Genomic Medicine Alliance. Pers. Med. 11(7) 669–679 (2014).
6. Genomic Medicine Alliance. www.genomicmedicinealliance.org.
7. Radder JE, Shapiro SD, Berndt A. Personalized Medicine for Chronic, Complex Diseases: COPD as an Example. Pers. Med. 11(7), 669–679 (2014). [Abstract]
8. Carlberg C, Raunio H. From pharmacogenomics to iPOP: a gap in implementation into healthcare. Pers. Med. 11(7), 625–629 (2014). [Abstract]
9. Chen R, Mias GI, Li-Pook-Than J et al. Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes. Cell 148, 1293–1307 (2012). [CrossRef] [Medline] [CAS]
10. Hidayatallaha N, Silversteina LB, Stolerman M et al. Psychological Stress Associated with Cardiogenetic Conditions. Pers. Med. 11(7), 631–640 (2014).
11. Prainsack B. Personhood and solidarity: what kind of personalised medicine do we want? Pers. Med. 11(7), 651–657 (2014). [Abstract]
12. Egalite N, Groisman IJ, Godard B. Personalized Medicine in Oncology: Ethical Implications for the Delivery of Health Care. Pers. Med. 11(7), 659–668 (2014). [Abstract]
Personalized Medicine
Vol. 11, No. 7, Pages 611-613 , DOI 10.2217/pme.14.79
(doi:10.2217/pme.14.79)
