Február utolsó napja a Ritka Betegségek Világnapja

Mintegy 800 ezer ember szenved ma Magyarországon valamilyen ritka betegségben – hívja fel a figyelmet a betegségcsoportra a Novartis Hungária, Magyarország vezető gyógyszeripari vállalata a ritka betegségek világnapja alkalmából. A 6-8000 azonosított ritka betegség mindössze hat-hét százalékára létezik jelenleg olyan terápia, amellyel a kiváltó okot - amely jellemzően genetikai eredetű -, meg lehet szüntetni. Szomorú tény, hogy a ritka betegségek 50-75 százalékban gyerekeket érintenek, és előfordulási gyakoriságuk miatt diagnosztizálásuk is többször nehézkes, akár hónapokat, de éveket is igénybe vehet.

A Novartisnál jelenleg három olyan sejt- és génterápiára fókuszálunk, amellyel ritka betegségek kiváltó oka szüntethető meg. Az egyik ilyen úttörő terápiánk az SMA-s betegek kezelésére szolgál, és hazánkban is sikerrel alkalmazzák már, de genetikai eredetű szembetegségre és egy ritka vérrák típus kezelésére is fejlesztettünk már kezelést – mondta el Földesi Csenge, a Novartis Hungária Orvosigazgatója. Mindig öröm számunkra, ha egy ritka betegség kapcsán új, korszerű terápiás lehetőség válik elérhetővé a betegek számára, hiszen, ahogy a számokból is látszik, még nagy út áll előttünk addig, hogy minden ritka betegséggel élő beteg számára rendelkezésre álljon a hatékony kezelés. Az egyik, talán legismertebb kivétel az SMA, erre itthon is elérhető már a génterápia államilag finanszírozott formában, és több kisgyermek is átesett már sikeres kezelésen. Bízunk benne, hogy a jövőben egyre több betegség kapcsán adhatunk hírt hatékony kezelésekről. Addig pedig folytatjuk évekkel ezelőtt elkezdett munkánkat, elsődlegesen arra koncentrálva, hogy a ritka betegséggel élők és családtagjaik, valamint kezelőorvosaik minél hamarabb felismerjék a betegségek tüneteit, a betegek pedig még időben a megkapják a szükséges kezelést, hogy minél teljesebb életet élhessenek – tette hozzá Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke. Az SMA hazánkban évi 10-15 újszülöttet érinthet[2], korai diagnózisa kulcsfontosságú. Az SMA, vagyis gerincvelő eredetű izomsorvadás is egy ritka genetikai betegség, amely a mozgatóidegek elhalásához, az izmok elgyengüléséhez vezet. Hazánkban évente kb. 10-15 újszülött lehet érintett ebben a betegségben, amely beavatkozás hiányában továbbra is a csecsemőkori halálozás első számú genetikai oka. Kezelésére ma már több lehetőség, így génterápia is rendelkezésre áll. A korai diagnózis fontossága ugyanakkor nem hangsúlyozható eléggé, hiszen a kezelés előtt fellépő károsodás nem visszafordítható, továbbá minél később diagnosztizálják a betegséget, a betegséggel járó károsodás annál nagyobb. A korai diagnózis és az időben megkapott kezelés jelentős életminőség-javulást hozhat a betegek és családtagjaik számára. Minden új terápia, minden, a diagnosztikát megkönnyítő lépés hatalmas lehetőség az olyan ritka betegséggel élők számára, mint az SMA-sok. A ritka betegségben szenvedők számára ugyanis már a pontos diagnózis gyors felállítása is hatalmas siker és esély a teljesebb életre – tette hozzá Buday Krisztina, az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesületének elnöke.

[1] https://www.rirosz.hu/ritka-betegsegekrol/ [2] Az EMMI szakmai irányelve a spinális muscularis atrophiáról, klinikumáról és kezeléséről 2018. EüK. 8. szám EMMI szakmai irányelv 1 https://www.hbcs.hu/uploads/jogszabaly/2731/fajlok/EMMI_szakmai_iranyelve_spinalis_muscularis%20.pdf