Teljes genom-szekvenálás, és klinikai interpretáció
A teljes genom szekvenálás (WGS) alkalmazása terjed a klinikai medicinában. Várhatóan klinikai szempontból szignifikáns eredményekhez vezet majd – akár függetlenül a szekvenálás eredeti indikációjától. A tanulmány célkitűzése volt a WGS-technológiával kimutatható releváns genetikai variációk konkordanciájának vizsgálata, az örökletes betegségek kockázatának számszerűsítése, valamint a WGS során nyerhető farmakogenomikai adatok klinikai interpretálása.
Módszerek
Explorációs célú vizsgálat, 12 felnőtt önkéntesen (Stanford University Medical Center). A WGS-vizsgálat 2011-2012 időszakában zajlott. A multidiszciplináris kutatói team valamennyi potenciálisan fontos genetikai eredmény elemzését elvégezte. A genetikai eredmények alapján 5 vizsgáló orvos klinikai nyomon követést javasolt.
Végpontok, klinikai kimenetel: különböző genetikai betegségkockázatok genomikai megfelelése, a szekvenáló platformmal összefüggésben, a valószínűsíthető betegségkockázat variánsok azonosításának időszükséglete, az örökletes betegségkockázat és a farmakogenomikai eredmények összefüggései és más tényezők.
Eredmények
A szekvenáló platformtól függően, az örökletes betegségek génjeinek 10-19%-át nem fedte le a single nucleotid variáns elfogadott, standard vizsgálata. A genotípus konkordancia magas volt a korábban ismert single nucleotid variánsok esetén (99-100%), de csekélyebb az ún. small insertion/deletion variánsok esetén (53%-59%).
(További részletek az eredeti cikkben).
Következtetés
A 12 felnőtt önkéntesen végzett explorációs vizsgálatban a WGS alkalmazása nem teljeskörűen állt összefüggésben az örökletes betegségek génjeivel, a genetikai variációk kimutatásának csekélyebb reprodukálhatóságával, a potenciális klinikai hatásokkal, és a klinikai eredmények bizonytalanságával. Bizonyos esetekben a WGS azonosítja a klinikai szempontból jelentős genetikai variációkat, és figyelmeztet a korai orvosi intervenció fontosságára. Mindezt figyelembe kell venni a WGS klinikai alkalmazhatóságának elbírálásakor.
http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1840236
Szponzorált tartalom
