Cöliákia felnőttkorban: a biopszia nélküli diagnózis és az utánkövetés új keretei
A felnőttkori cöliákia kivizsgálásában az IgA-tTG legalább tízszeres felső referenciahatár feletti emelkedése, megfelelő klinikai környezetben, lehetővé teheti a biopszia mellőzését. A diagnózis után azonban a gluténmentes étrend szakértői támogatása, a hiányállapotok rendezése és a perzisztáló panaszok célzott kivizsgálása változatlanul meghatározó.
A felnőttkori cöliákia diagnosztikája nem korlátozható egyetlen pozitív szerológiai eredményre. A klinikai tünetek, a szerológia, a vékonybél-hisztológia és szükség esetén a genetikai vizsgálat összefüggő értékelése szükséges. A brit gasztroenterológiai irányelv frissített ajánlása ugyanakkor kijelöli azt a betegcsoportot, amelyben a markánsan emelkedett ellenanyagszint önmagában is elégséges alapot adhat a diagnózishoz.
A szerológia csak gluténexpozíció mellett értékelhető
A cöliákia irányú vizsgálatot glutént tartalmazó étrend mellett kell elvégezni. A diagnosztikus folyamat megkezdése előtt bevezetett gluténmentes diéta csökkentheti az antitesttitert, illetve a nyálkahártya-károsodás mértékét, ezért álnegatív szerológiai vagy szövettani eredményhez vezethet.
Első vonalban az össz-IgA-szint és az IgA-típusú szöveti transzglutamináz elleni antitest, az IgA-tTG vizsgálata javasolt. IgA-hiány esetén IgG-alapú szerológiai teszt, elsősorban IgG-tTG meghatározása szükséges. A negatív IgA- és IgG-szerológia sem zárja ki teljes biztonsággal a coeliakiát, ha a klinikai gyanú fennmarad. Ilyenkor szakellátási környezetben felső panendoszkópia és duodenumbiopszia mérlegelendő.
A kivizsgálás indikációját nem csupán a klasszikus gastrointestinalis tünetek jelenthetik. A malabsorptio jelei, a testsúlyvesztés, a vashiány és más hiányállapotok, illetve a coeliakiával összefüggésbe hozható tünetek vagy társbetegségek egyaránt indokolhatják a szerológiai vizsgálatot. A laboratóriumi eredmény jelentését mindig a teljes klinikai kép határozza meg.
Mikor maradhat el a biopszia?
Az irányelv szerint egyes felnőtt betegeknél a cöliákia diagnózisa duodenumbiopszia nélkül is felállítható. Ennek kulcsfeltétele, hogy az IgA-tTG-titer elérje vagy meghaladja az adott vizsgálati módszer felső referenciahatárának tízszeresét. Emellett coeliakiával összeegyeztethető tüneteknek vagy jeleknek kell fennállniuk, és az oesophagogastroduodenoscopiának nem lehet más klinikai indikációja.
A küszöbértéket minden esetben az alkalmazott laboratóriumi módszerre kell vonatkoztatni. Az ajánlás alapjául szolgáló bizonyítékok szerint a legalább tízszeres felső referenciahatár feletti IgA-tTG-érték magas specificitású, pozitív prediktív értéke pedig kiváló. Ez megfelelő klinikai helyzetben megbízható diagnosztikus alapot adhat.
A nem biopsziás út nem általánosan alkalmazandó. Endoszkópia és szövettani vizsgálat szükséges, ha az antitesttiter nem éri el ezt a határt, a tünettan nem illik egyértelműen a coeliakiához, vagy ha az endoszkópia más okból indokolt. Ugyancsak biopszia mellett szól, ha a szerológia és a klinikai kép nem áll összhangban.
A mintavétel meghatározza a diagnózis értékét
A coeliakiában a nyálkahártya-károsodás nem feltétlenül egyenletes, ezért az elégtelen mintavétel álnegatív szövettani eredményt okozhat. Duodenumbiopszia esetén legalább négy minta vétele javasolt: kettő a bulbusból és kettő a distalis duodenumból. A minták megfelelő orientációja és patológiai feldolgozása a szövettani értékelés előfeltétele.
A cöliákia jellegzetes szövettani eltérései az intraepithelialis lymphocyták felszaporodása, a cryptahyperplasia és a boholyatrophia. A pozitív szerológiával együtt észlelt Marsh 2–3 elváltozás a diagnózist alátámasztja. A kizárólag emelkedett intraepithelialis lymphocytaszámot mutató Marsh 1 kép azonban nem specifikus, ezért ennek értékelésekor a perzisztáló szerológiai pozitivitást és az alternatív okok kizárását is figyelembe kell venni.
Negatív szerológia mellett észlelt boholyatrophia esetén más kóreredeteket szükséges célzottan keresni. A HLA-DQ2/DQ8-tipizálás ilyenkor elsősorban kizáró értékű: a kompatibilis genetikai háttér hiánya a cöliákia ellen szól, jelenléte viszont önmagában nem igazolja a diagnózist.
Az étrendi kezelés dietetikai feladat is
A kezelés alapja a szigorú, élethosszig tartó gluténmentes étrend. Ennek célja a tünetek csökkentése mellett a nyálkahártya regenerációjának, a hiányállapotok rendeződésének és a hosszú távú szövődmények kockázatcsökkentésének támogatása.
A diagnózis körüli időszakban a dietetikus bevonása különösen fontos. A betegnek gyakorlati segítségre van szüksége a gluténtartalmú élelmiszerek felismeréséhez, a keresztszennyeződés elkerüléséhez és a megfelelő tápanyagbevitel megőrzéséhez. Tartós tünetek esetén első lépésként mindig az étrendi adherenciát kell részletesen ellenőrizni, mert a nem megfelelően kivitelezett gluténmentes étrend a fennmaradó panaszok gyakori oka.
A diagnóziskor teljes vérkép, májfunkció, folát-, ferritin-, B12-vitamin-, D-vitamin- és kalciumszint, valamint pajzsmirigyfunkció vizsgálata javasolt. A későbbi laboratóriumi utánkövetést a klinikai állapothoz kell igazítani, de a gluténmentes étrend bevezetése után egy évvel legalább a teljes vérkép, a májfunkció, a haematinparaméterek és a D-vitamin-szint ismételt meghatározása indokolt.
A kontroll nem merül ki az antitestmérésben
A javasolt követési rendszer a diagnózis után három–hat hónappal, majd 12 és 24 hónap múlva esedékes kontrollokat tartalmaz. Ezek során a tüneteket, a gluténmentes étrend betartását, a laboratóriumi eltéréseket és a csontanyagcsere kockázatát kell értékelni. A gondozási tervben a csontsűrűségvizsgálat is helyet kaphat.
A szerológiai kontroll hasznos, de önmagában nem igazolja a nyálkahártya teljes gyógyulását. A tünetmentesség és a negatív szerológia mellett is fennmaradhat boholyatrophia, ezért tartós panaszok, hiányállapotok vagy más klinikai eltérések esetén ismételt felső endoszkópia duodenumbiopsziával mérlegelendő.
A stabil, megfelelően együttműködő betegek egy része beteg által kezdeményezett utánkövetésre is alkalmas lehet. Ennek előfeltétele, hogy a beteg pontos tájékoztatást kapjon a kontroll szükségességét jelző tünetekről és a szakellátás elérésének módjáról.
Perzisztáló tünetek esetén rendszerezett kivizsgálás szükséges
Nem reszponzív coeliakiára kell gondolni, ha a coeliakiára utaló tünetek vagy jelek 6–12 hónapos gluténmentes étrend mellett fennmaradnak vagy visszatérnek. A kivizsgálás első eleme ebben a helyzetben is a dietetikai felmérés és az étrendi hibák korrekciója.
Megfelelő étrendi adherencia mellett perzisztáló tünetek esetén a refrakter cöliákia és más, boholyatrophiával vagy malabsorptióval járó állapotok kivizsgálása szükséges. A refrakter betegség gyanúját erősíti az 50 éves vagy idősebb életkorban felismert cöliákia, a progrediáló tünettan, a fogyás, a malabsorptio és az alacsony albuminszint.
Ilyen esetekben friss duodenumbiopsziák, immunhisztokémiai vizsgálatok, T-sejt-receptor-klonalitási elemzés, valamint szükség szerint kapszulaendoszkópia vagy keresztmetszeti vékonybél-képalkotás indokolt. A CD3/CD8-negatív intraepithelialis lymphocyták kóros aránya, a klonális eltérés, illetve a vékonybélfekélyek vagy stricturák refrakter cöliákia 2-es típusát valószínűsíthetik. Refrakter cöliákia gyanúja esetén szakértői centrum bevonása szükséges.
Forrás: British Society of Gastroenterology guidelines on the diagnosis and management of adult coeliac disease. Gut. 2025. doi:10.1136/gutjnl-2025-337747.
Ez a cikk mesterséges intelligencia segítségével készült, majd szerkesztőségünk áttekintette, korrigálta és jóváhagyta. A hivatkozott forrásokat szerkesztőségünk választotta, és a tartalom pontosságának, időszerűségének biztosítása érdekében a szöveget az eredeti forrással összevetette.
