A dyslipidemiák diagnosztizálása és szűrése
A dyslipidemiák felismerése kulcsfontosságú a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében.
A dyslipidemiák diagnosztiálása
-
Szérum lipidprofil (mért összkoleszterin, triglicerid és HDL-koleszterin, valamint számított LDL-koleszterin és VLDL-koleszterin)
A dyslipidemiát a szérum lipidek mérésével diagnosztizálják. A rutinszerű mérések (lipidprofil) magukban foglalják az összkoleszterin (TC), a trigliceridek, a HDL-koleszterin és az LDL-koleszterin szintjének meghatározását; ezeket az eredményeket használják az LDL-koleszterin és a VLDL-koleszterin kiszámításához.
A dyslipidemiát gyakran rutin szűrővizsgálatokkal diagnosztizálják. Gyanítható lehet olyan betegeknél is, akiknél a diszlipidémia szövődményei állnak fenn (pl. ateroszklerózis). A fizikális leletek ritkábbak, és primer dyslipidemiára utalnak.
Elsődleges lipidzavarok gyanúja merül fel, ha a betegeknél a következő tünetek jelentkeznek:
-
A dyslipidemia fizikai jelei, például az ín xantómák, amelyek familiáris hiperkoleszterinémiára utalnak
-
Korai ateroszklerózis kialakulása (férfiak < 55 év, nők < 60 év)
-
Korai ateroszklerózis vagy súlyos hiperlipidémia előfordulása a családban
-
Szérum LDL-C > 190 mg/dl (> 4,9 mmol/l)
Lipidprofil meghatározása
Az összkoleszterin (TC), a trigliceridek (TG) és a HDL-koleszterin szintjét közvetlenül mérik. A TC és a triglicerid értékek az összes keringő lipoprotein koleszterin- és trigliceridszintjét tükrözik, beleértve a kilomikronokat, a VLDL-t, a közepes sűrűségű lipoproteint (IDL), az LDL-t és a HDL-t. A TC-értékek 10%-kal, a trigliceridek pedig akár 25%-kal is változhatnak napról napra, még rendellenesség hiányában is.
A klinikai gyakorlatban korábban a lipideket éhgyomorra mérték, azonban az irányelvek változásai a legtöbb beteg nem éhgyomorra történő szűrését preferálják, hogy támogassák a betegek teszteléssel való együttműködését. A legtöbb szakértő csak bizonyos helyzetekben javasolja az éhgyomorra történő lipidmérést, beleértve azt is, ha a trigliceridek szintje > 400 mg/dl (> 4,5 mmol/l), ami a hipertrigliceridémia másodlagos okaival hozható összefüggésbe (1, 2).
A vizsgálatot el kell halasztani, ha a beteg akut betegségben szenved, mivel a triglicerid- és lipoprotein(a)szint ilyenkor magasabb, a koleszterinszint pedig csökken gyulladásos állapotokban. A lipidprofilok az akut miokardiális infarktus (MI) után körülbelül 30 napig változhatnak; azonban a MI után 24 órán belül kapott eredmények általában elég megbízhatóak ahhoz, hogy iránymutatást adjanak a kezdeti lipidcsökkentő terápiához.
Az LDL-koleszterin értékeket leggyakrabban a HDL-ben és a VLDL-ben nem található koleszterin mennyiségeként számítják ki. A VLDL-t triglicerid ÷ 5-tel becsülik, mivel a VLDL-részecskékben lévő koleszterinkoncentráció általában a részecske teljes lipidtartalmának egyötöde.Az LDL-koleszterin közvetlenül is mérhető plazma ultracentrifugálással, amely elválasztja a kilomikronokat és a VLDL frakciókat a HDL-koleszterintől és az LDL-koleszterintől, valamint immunvizsgálati módszerrel. A közvetlen mérés hasznos lehet egyes, emelkedett trigliceridszintű betegeknél, de ezek a közvetlen mérések általában nem szükségesek.
Egyéb tesztek
Egyes betegeknél további lipidvizsgálatokat kell végezni.
Az Lp(a) és a C-reaktív protein szintjét mérni kell korai ateroszklerózisos szív- és érrendszeri betegségben, szív- és érrendszeri betegségben (alacsonyabb kockázatú lipidszint esetén is), vagy magas LDL-koleszterinszinttel rendelkező betegeknél, akik nem reagálnak a gyógyszeres terápiára.
Egyes irányelvek azt javasolják, hogy az Lp(a) szintet legalább egyszer ellenőrizni kell minden felnőttnél és azoknál a gyermekeknél, akiknél ischaemiás stroke fordult elő, vagy akiknek a családjában korai koszorúér-betegség szerepel (4). Az Lp(a) szintet közvetlenül is meg lehet mérni a határértéken magas LDL-koleszterin-szinttel rendelkező betegeknél annak megállapítására, hogy indokolt-e a gyógyszeres terápia.
Az LDL-részecskeszám vagy az apoprotein B-100 (apo B) mérése hasznos az emelkedett trigliceridszintű és metabolikus szindrómában szenvedő betegeknél. Az Apo B hasonló információt nyújt, mint az LDL-részecskeszám, mivel minden LDL-részecskéhez tartozik egy apo B molekula. Az Apo B mérése az összes aterogén részecskét magában foglalja, beleértve a maradványokat és az Lp(a)-t is.
Az Apo B értéke az összes nem HDL-koleszterin szintjét tükrözi (VLDL-ben, IDL-ben és LDL-ben), és jobb indikátora a koszorúér-betegség kockázatának, mint az LDL-koleszterin. A nem HDL-koleszterin (TC − HDL-koleszterin) szintén jobb indikátora a koszorúér-betegség kockázatának, mint az LDL-koleszterin, különösen hipertrigliceridémiás betegeknél.
Másodlagos okok
A dyslipidemia másodlagos okainak vizsgálatát a legtöbb újonnan diagnosztizált dyslipidemiás betegnél el kell végezni, és meg kell ismételni, ha a lipidprofil valamelyik összetevője megmagyarázhatatlan módon rosszabbodott. Az ilyen vizsgálatok magukban foglalják a következők mérését:
-
kreatinin
-
éhomi glükóz és/vagy glikozilált hemoglobin (HbA1C)
-
májenzimek
-
pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH)
-
vizeletfehérje
A dyslipidemiák szűrése
A szűrést éhomi lipidprofil (koleszterin, trigliceridek, HDL-koleszterin és számított LDL-koleszterin) segítségével végzik. Az orvosi társaságok irányelvei eltérőek a szűrés megkezdésének időpontját illetően. A kockázati tényezők alapján a szűrés már 2 éves korban elkezdhető azoknál a gyermekeknél, akiknek családi kórtörténetében szerepel szívbetegség vagy familiáris hiperkoleszterinémia.
A lipidszint mérését más szív- és érrendszeri kockázati tényezők vizsgálatával együtt kell elvégezni, beleértve:
- diabetes mellitus
- dohányzás
- hypertensio
- CAD családi előfordulása férfi elsőfokú rokonnál 55 éves kor alatt vagy női elsőfokú rokonnál 65 éves kor alatt
Szűrés gyermekeknél
A legtöbb orvos a 2012-es National Heart Lung and Blood Institute irányelvei (1) szerinti szűrést javasolja az alábbiak szerint:
-
Kockázati tényezőkkel rendelkező gyermekek (pl. cukorbetegség, magas vérnyomás, súlyos hiperlipidémia vagy korai koszorúér-betegség családi előfordulása): Éhgyomi lipidprofil egyszeri vizsgálata 2-8 éves korban
-
Kockázati tényezők nélküli gyermekek: Nem éhgyomri vagy éhgyomri lipidprofil egyszer a pubertás előtt (általában 9-11 éves korban), majd egyszer 17-21 éves korban (2)
Szűrés felnőtteknél
A felnőtteket 20 éves korban (3, 4), majd ezt követően 5 évente szűrésnek kell alávetni.
Azokat a betegeket, akiknek kiterjedt családi kórtörténetében szerepel szívbetegség – szívroham, stroke vagy koszorúér-betegség 55 éves kor előtt (férfiaknál) vagy 65 éves kor előtt (nőknél) – ismert kockázati tényezők nélkül, mint például magas LDL-koleszterin, dohányzás, cukorbetegség vagy elhízás, vagy a magas Lp(a)-szint ismert családi előfordulása –, szintén szűrni kell az Lp(a)-szint mérésével.
Diagnózis:
1. Nordestgaard BG, Langsted A, Mora S, et al. Fasting is not routinely required for determination of a lipid profile: clinical and laboratory implications including flagging at desirable concentration cut-points-a joint consensus statement from the European Atherosclerosis Society and European Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine. Eur Heart J 2016;37(25):1944-1958. doi:10.1093/eurheartj/ehw152
2. Grundy SM, Stone NJ, Bailey AL, et al. 2018 AHA/ACC/AACVPR/AAPA/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the Management of Blood Cholesterol: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines [published correction appears in Circulation 2019 Jun 18;139(25):e1182-e1186. doi: 10.1161/CIR.0000000000000698.] [published correction appears in Circulation 2023 Aug 15;148(7):e5. doi: 10.1161/CIR.0000000000001172.]. Circulation 2019;139(25):e1082-e1143. doi:10.1161/CIR.0000000000000625
3. Martin SS, Blaha MJ, Elshazly MB, et al. Comparison of a novel method vs the Friedewald equation for estimating low-density lipoprotein cholesterol levels from the standard lipid profile. JAMA 310(19):2061-2068, 2013. doi:10.1001/jama.2013.280532
4. Kronenberg F, Mora S, Stroes ESG, et al. Lipoprotein(a) in atherosclerotic cardiovascular disease and aortic stenosis: a European Atherosclerosis Society consensus statement. Eur Heart J 2022;43(39):3925-3946. doi:10.1093/eurheartj/ehac361
Szűrés:
1. Expert Panel on Integrated Guidelines for Cardiovascular Health and Risk Reduction in Children and Adolescents; National Heart, Lung, and Blood Institute. Expert panel on integrated guidelines for cardiovascular health and risk reduction in children and adolescents. 2011.
2. Daniels SR, Greer FR; Committee on Nutrition. Lipid screening and cardiovascular health in childhood. Pediatrics 2008;122(1):198-208. doi:10.1542/peds.2008-1349
3. Goff DC Jr, Lloyd-Jones DM, Bennett G, et al: 2013 ACC/AHA Guideline on the Assessment of Cardiovascular Risk. J Am Coll Cardiol 63:2935–2959, 2014. doi: 10.1016/j.jacc.2013.11.005
4. Grundy SM, Stone NJ, Bailey AL, et al: 2018 AHA/ACC/AACVPR/AAPA/ABC/ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the Management of Blood Cholesterol A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation 139: e1082–e1143, 2019. doi: 10.1161/CIR.0000000000000625
5. Kleipool EE, Dorresteijn JA, Smulders YM, et al: Treatment of hypercholesterolaemia in older adults calls for a patient-centred approach. Heart 106(4):261-266, 2020. doi:10.1136/heartjnl-2019-315600
