Országos SMA-szűrőprogram indul

Ha ma valahol SMA-val diagnosztizálnak egy magyar babát, a kezelőorvos javaslatára a szülők egyedi méltányossági kérelmet nyújtanak be a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) felé. Ekkor összeül a ritka betegségekben és a gyermekgyógyászatban kompetens szakmai orvosi bizottság, és javaslatot tesznek, majd a NEAK erre támaszkodva dönt a kezelés finanszírozásáról.  Amennyiben pozitív a döntés, ezt követően megtörténik a gyógyszerrendelés, és az SMA-ban érintett gyermek a Bethesda Gyermekkórházban vagy a Semmelweis Egyetemen megkapja a szükséges terápiát. Itthon eddig tizenkét magyar kisgyermeket gyógyítottak a már említett, különlegesen drága génterápiával: az első hármat gyűjtés által, majd a többi kilencnek már állami finanszírozással vált elérhetővé a kezelés.

Az SMA napjaink egyik legsúlyosabb, ugyanakkor már kezelhető, genetikai eredetű betegsége, amelyet mielőbb azonosítanak, annál kedvezőbbek az életkilátások. Ami az eddigi csapdahelyzetet okozta, hogy az első tünetek viszonylag későn, a baba hat hónapos kora körül jelentkeznek, így a diagnózis is viszonylag későn születik meg, amikor a beteg izomfunkciói már jelentősen csökkentek – mondta el Matt Zeller, a Novartis Hungária ügyvezető igazgatója az Indexnek, részben mi indokolta, hogy együttműködési megállapodást kötött a napokban a Novartis, a Semmelweis Egyetem, valamint az Innovációs és Technológiai Minisztérium. A projekt egyik alappillére, hogy a Novartis is beszáll és támogatja az újszülöttkori SMA-szűrés országos mintaprogramjának beindítását a Semmelweis Egyetemen. Kásler Miklós már tavaly novemberben bejelentette, hogy rendelkelésre áll a kellő költségvetési forrás a csecsemőkori SMA-szűrésekre. Magyarországon a jelenleg érvényes egészségügyi minisztériumi rendelet szerint összesen 26 féle betegséget szűrnek kötelezően minden újszülöttnél. Egy pajzsmirigy-alulműködést leszámítva ezek mind rendkívül ritkán előforduló anyagcserezavarok.

Az újszülöttkori tömegszűrés az agykárosodást okozó fenilketonuria szűrésével kezdődött úttörő jelleggel 1968-ban Szegeden, majd a vizsgálatot 1975-től egész Magyarországra kiterjesztették. A szűrőrendszer állandóan bővült, mire 2008-ban egy új módszer bevezetésével alakult ki a mai 26-os paletta. Máig kevés az olyan ország, ahol ilyen sokféle betegségre szűrik az összes újszülöttet. Egyfajta kutatási programként Európa több országában indult már újszülöttkori SMA-szűrés, 2019 decemberéig például több mint négyszázezer gyermeket szűrtek a belgiumi, németországi és olaszországi pilotprogramokban.