Genetikai markerek segíthetnek a rák diagnosztikájában és kezelésében

12 ezer daganatos beteg tumorának teljes genomját szekvenálták kutatók, hogy jobban megérthessék a rák kialakulásának okait. Korábban soha nem állt rendelkezésre annyi adat a daganatos megbetegedésekkel kapcsolatosan, mint amennyire ennek a vizsgálatnak a kapcsán bukkantak: olyan mintázatokat fedeztek fel a kutatók, melyek ma még fel nem tárt hátterű okokra figyelmeztetnek a megbetegedés kialakulásával kapcsolatosan. A rákot saját egészséges sejtjeink megrongált változatai alakítják ki – a DNS mutációi megváltoztatják sejtjeinket, míg végül azok kontrollálatlanul növekednek és osztódnak. Az orvosok hagyományosan a testben való elhelyezkedésük és az érintett sejtek típusa alapján osztályozzák a ráktípusokat, a teljes genom szekvenálása azonban további kulcsfontosságú információkkal szolgálhat. Ez a módszer relatíve új, de a brit egészségügyben már elérhető egyes ráktípusokban szenvedő betegek számára. A későbbiekben szeretnék kiterjeszteni minél több páciensre.

Serena Nik-Zainal professzor, a Cambridge-i Egyetemi Kórházak tanácsadója, a kutatás vezetője szerint ez a kutatás olyan, mintha régészeti munkát végeznének a rákos sejtekben: mintákat, lenyomatokat találnak a tumorokban, amelyek utalnak arra, mi alakíthatta ki – írja az Infostart. A daganatokban megfigyelt több ezer genetikai változással a kutatók képesek voltak kimutatni a genetikai változások olyan specifikus kombinációit – úgynevezett "mutációs szignatúrákat" –, amelyek kulcsfontosságúak lehetnek a rák kialakulásában. Az adatokat más nemzetközi genetikai rákprojektekkel összehasonlítva megerősítették a már ismert mintákat, valamint 58 új mintát fedeztek fel. A minták egy része utal a káros környezeti hatásokra, például a korábbi dohányzásra, mások pedig genetikai abnormalitásokról tanúskodhatnak, amelyeket gyógyszeresen ki lehet igazítani. A kutatók számítógépes programot is létrehoztak, amely segít a tudósoknak és az orvosoknak ellenőrizni, hogy a teljes genomszekvenáláson átesett betegek rendelkeznek-e az újonnan felfedezett mutációs nyomokkal.