Kutatók kifejlesztettek egy vérvizsgálatot, amely átalakíthatja a myeloma multiplex diagnosztizálását

Az új módszer, a SWIFT-seq, egysejt-szekvenálást alkalmaz a vérben keringő tumorsejtek (CTC-k) profiljának meghatározására, ami nem invazív alternatívát kínál a hagyományos csontvelő-biopsziákkal szemben.

A tanulmány a Nature Cancer című folyóiratban jelent meg.

„Sok munka történt az MM rosszabb kimenetelét előrejelző genomikai és transzkriptomikai jellemzők azonosításában, de még mindig hiányoznak a betegeknél ezeket mérni képes tesztek” – mondta Dr. Irene M. Ghobrial, a tanulmány vezető szerzője. „Klinikusként ez az a fajta következő generációs teszt, amelyet szívesen rendelnék a betegeim számára.”

A myeloma multiplex egy kihívást jelentő csontvelőrák, amelyet gyakran olyan állapotok előznek meg, mint a meghatározatlan jelentőségű monoklonális gammopátia (MGUS) és a parázsló myeloma multiplex (SMM). Hagyományosan a csontvelőbiopsziákat a kockázat felmérésére és a genetikai változások monitorozására használták ezekben az állapotokban. Ezek a biopsziák azonban fájdalmasak és a kísérő technika, a fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH), gyakran nem ad egyértelmű eredményeket, ami kevésbé hatékony kockázatértékeléshez vezet, és befolyásolja a kezelési döntéseket.

A SWIFT-seq innovatív alternatívát kínál, mivel lehetővé teszi az orvosok számára, hogy egy egyszerű vérvizsgálat segítségével kockázatértékelést és genetikai monitorozást végezzenek, így a folyamat sokkal könnyebb és megbízhatóbb. A CTC-k számlálásán túl a SWIFT-seq részletes genetikai profilt biztosít, azonosítva a betegség megértéséhez elengedhetetlen kulcsfontosságú genetikai változásokat. Ez a módszer felülmúlja a csontvelő-tesztek, például a FISH pontosságát. Ezen kívül a SWIFT-seq egyetlen vérmintából kiértékeli a tumor növekedési ütemét, és olyan fontos génmintákat azonosít, amelyek megjósolhatják a betegség kimenetelét.

A 101 beteg és egészséges donor bevonásával végzett vizsgálatban igazolták, hogy a SWIFT-seq sikeresen kimutatta a CTC-ket az MGUS-ban, SMM-ben és MM-ben szenvedő betegek 90%-ánál. Figyelemre méltó, hogy az SMM-ben szenvedő betegek 95%-ánál és az újonnan diagnosztizált MM-ben szenvedő betegek 94%-ánál azonosította a CTC-ket, mivel ezek azok a csoportok, amelyek a legnagyobb valószínűséggel profitálnak a jobb kockázatbecslésből és a genomikai megfigyelésből. A SWIFT-seq azon képessége, hogy a CTC-ket a tumor molekuláris vonalkódja alapján, a sejtfelszíni markerek helyett számszerűsíti, megkülönbözteti a meglévő módszerektől, például az áramlási citometriától.

A SWIFT-seq nemcsak számos klinikailag releváns jellemzőt mér közvetlenül a vérmintából, hanem új ismereteket nyújt a tumorsejtek keringésének biológiájáról is.

„Azonosítottunk egy génjellemzőt, amelyről úgy véljük, hogy a daganat keringési kapacitását rögzíti, és részben magyarázatot adhat a myeloma biológiájának néhány megmagyarázhatatlan rejtélyére” – mondta Dr. Elizabeth D. Lightbody, a tanulmány társszerzője. „Ennek óriási hatása lehet arra, hogyan gondolkodunk a myelomás betegek daganatának terjedésének megfékezéséről, és új gyógyszerek kifejlesztéséhez vezethet a betegek számára.”

Lightbody, E.D. et al. SWIFT-seq enables comprehensive single-cell transcriptomic profiling of circulating tumor cells in multiple myeloma and its precursors, Nature Cancer (2025). DOI: 10.1038/s43018-025-01006-0 www.nature.com/articles/s43018-025-01006-0