A dyslipidemiák osztályozása, etiológiája és tünetei

A dyslipidemia okai lehetnek elsődlegesek (genetikai) vagy másodlagosak. A diagnózis a plazma összkoleszterin-, triglicerid- és egyes lipoproteinek szintjének mérésével történik. A kezelés étrendi változtatásokat, testmozgást és lipidcsökkentő gyógyszereket foglal magában.

A HDL-koleszterinszint nem mindig jelzi előre a szív- és érrendszeri kockázatot. Például bizonyos genetikai rendellenességek által okozott magas HDL-koleszterinszint nem feltétlenül jár együtt a szív- és érrendszeri betegségek alacsonyabb kockázatával, és bizonyos genetikai rendellenességek által okozott alacsony HDL-koleszterinszint nem feltétlenül jár együtt a szív- és érrendszeri betegségek fokozott kockázatával.

Bár az alacsony HDL-koleszterinszint előrejelzi a szív- és érrendszeri kockázatot az általános populációban, a megnövekedett kockázatot más tényezők is okozhatják, mint például a kísérő lipid- és anyagcserezavarok, mint például a hipertrigliceridémia, nem pedig maga a HDL-koleszterinszint. Továbbá, egyes bizonyítékok alátámasztják a HDL-koleszterinszint és a kedvezőtlen kardiovaszkuláris kimenetelek közötti U alakú összefüggést, ahol mind a legalacsonyabb, mind a legmagasabb HDL-koleszterinszintnél megnövekedett kockázat mutatkozik.

A dyslipidemiákat hagyományosan a lipidek és lipoproteinek szintjének emelkedése alapján osztályozták (pl. Fredrickson-fenotípusok), de egy praktikusabb rendszer a dyslipidemiákat primerként vagy szekunderként kategorizálja, és a következők szerint jellemzi:

Dyslipidemiák típusai:

• elsődleges: genetikai

• másodlagos: életmód és egyéb tényezők okozzák

Mind az elsődleges, mind a másodlagos okok különböző mértékben hozzájárulnak a dyslipidémiákhoz, például familiáris kombinált hiperlipidémia esetén az expresszió csak jelentős másodlagos okok jelenlétében fordulhat elő.

Elsődleges okok

Az elsődleges ok egy vagy több génmutáció, amelyek vagy a trigliceridek és az LDL túltermelését vagy hibás kiürülését, vagy a HDL alultermelését vagy túlzott kiürülését eredményezik.

A dyslipidémia egyéb gyakori másodlagos okai a következők:

• diabetes mellitus
• krónikus vesebetegség
• primer biliáris cirrózis és egyéb kolesztatikus májbetegségek
• hypothyreosis
• alkoholizmus
• gyógyszerek

Egyes gyógyszerek, mint például a tiazidok, béta-blokkolók, retinoidok, nagy hatékonyságú antiretrovirális szerek, ciklosporin, takrolimusz, progesztinek és glükokortikoidok másodlagos diszlipidémiát okozhatnak. Az orális ösztrogének vegyes hatást fejtenek ki (csökkentik az LDL-koleszterin és növelik a HDL-koleszterin szintet, de a triglicerid szintet is növelik).

Az alacsony HDL-koleszterinszint másodlagos okai közé tartozik a dohányzás, az anabolikus szteroidok, a HIV-fertőzés és a nefrózis szindróma. A füstmentes dohány és a marihuána lipid-anyagcserére gyakorolt ​​​​hatásairól kevés adat áll rendelkezésre (1, 2).

A cukorbetegség különösen jelentős másodlagos ok, mivel a betegeknél általában magas trigliceridszint, magas kis, sűrű LDL-frakciók és alacsony HDL-szint (diabéteszes diszlipidémia, hipertrigliceridémiás hiperapo B) aterogén kombinációja áll fenn. A 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegek különösen veszélyeztetettek.

A kombináció az elhízás, a cukorbetegség rossz kontrollja vagy mindkettő következménye lehet, ami növelheti a keringő szabad zsírsavak (FFA-k) mennyiségét, ami a májban a nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein (VLDL) fokozott termeléséhez vezet. A trigliceridekben gazdag VLDL ezután a triglicerideket és a koleszterint az LDL-be és a HDL-be szállítja, elősegítve a trigliceridekben gazdag, kis, sűrű LDL képződését és a trigliceridekben gazdag HDL kiürülését.

A diabéteszes dyslipidemiát gyakran súlyosbítja a megnövekedett kalóriabevitel és a fizikai inaktivitás, amelyek a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedő betegek életmódját jellemzik. A cukorbeteg nőknél a dyslipidemia ezen formája következtében különösen fennállhat a szívbetegségek kockázata.

A dyslipidémiák tünetei és jelei

Maga a dyslipidemia általában nem okoz tüneteket, bár a nagyon magas trigliceridszint paresztéziát, nehézlégzést és zavartságot okozhat. A lipidzavarok tünetekkel járó szervbetegségekhez vezethetnek, beleértve:

• Érrendszeri betegségek (pl. koszorúér-betegség [CAD], stroke, perifériás artériás betegség)
• Akut hasnyálmirigy-gyulladást okozhat magas trigliceridszint (> 500 mg/dl [> 5,65 mmol/l]).
• Hepatosplenomegaliát okozhat nagyon magas trigliceridszint (> 500 mg/dl [> 5,65 mmol/l])

Súlyos dyslipidémiában (LDL > 190 mg/dl [> 4,9 mmol/l]) szenvedő betegeknél a leletek között szerepelhetnek lokalizált lipidlerakódások (xantómák) vagy egyéb, a magas szérumkoncentráció vagy a lipidek felhalmozódása által okozott elváltozások.

A magas LDL-koleszterinszint ínszerű xantómákat okozhat az Achilles-, a könyök- és a térdinakban, valamint a kézközépcsontízületek felett. A magas LDL-koleszterinszinttel rendelkező betegeknél (pl. familiáris hiperkoleszterinémia vagy dysbetalipoproteinemia esetén) előforduló egyéb klinikai tünetek közé tartoznak a planáris vagy tuberózus xantómák. A planáris xantómák lapos vagy enyhén kiemelkedő sárgás foltok. A tuberózus xantómák fájdalommentes, kemény csomók, amelyek jellemzően az ízületek extensor felszínein helyezkednek el.

A magas LDL-koleszterinszinttel rendelkező betegeknél arcus corneae (lipidlerakódások a szaruhártyában az írisz körül) és xanthelasma (lipidekben gazdag, sárga plakkok a középső szemhéjon) alakulhat ki. A xanthelasma primer biliáris cirrózisban és normális lipidszinttel rendelkező betegeknél is előfordulhat.

A trigliceridszint súlyos emelkedése erupciós xantómákat okozhat a törzsön, a háton, a könyökökön, a fenéken, a térdeken, a kezeken és a lábakon. A súlyos hipertrigliceridémia (> 2000 mg/dl [> 22,6 mmol/l]) krémesfehér megjelenést is kölcsönözhet a retina artériáinak és vénáinak (lipaemia retinalis).