Hírek, cikkek

Idegrendszeri betegségek (ípl. az Alzheimer-kór, Parkinson kór, skizofrénia, autizmus), ritka örökletes betegségek, daganatok és agyi áttétek kialakulásának vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új gépével, mely képes a teljes emberi génkészlet gyors szekvenálására.

Az AstraZeneca bejelentette, hogy biológiai kutató-fejlesztő cége a MedImmune, licenc együttműködésbe kezd az Omnis Pharmaceuticals (Omnis) biotechnológiai vállalattal, onkolitikus vírusok fejlesztése céljából.

A floridai egyetem Scripps Research Institute intézete új szintetikus vegyületet azonosított, amely jelentős mértékben gátolja az emlő- és pancreastumor progressziójában jelentős szerepet játszó egyik fehérje működését. A vizsgálat a Molecular Pharmacology ez év februári számában kerül publikálásra. A kérdéses vegyület az SR1848 jelzésű, mely csökkenti a daganatokban működő "liver receptor homolog-1" (LRH-1) expresszióját.

A dalcetrapib korábbi vizsgálatokban nem javította a klinikai kimenetelt, annak ellenére, hogy a HDL-koleszterin szintet mintegy 30%-kal növelte. Ezek az eredmények eltérnek más evidenciáktól, ahol a HDL terápiás targetként szerepel. A dalcetrapib kezelésre adott klinikai válasz a beteg genetikai profiljától függ.

Az elmúlt évtizedben jelentősen megváltozott a perszonalizált medicina fogalma. Korábban ezt úgy kezeltük, mint a farmakogenomikára utaló megfogalmazást, vagyis a kutatók, a gyakorló orvosok, a politikai döntéshozók egyaránt arra gondoltak e kifejezés használatakor, hogy az egyén genom-profilján alapuló terápiás beavatkozásról beszélünk. Mára finomított lett a megközelítés, amelyben a klinikai döntéshozatal kapcsán szerepet kapnak az egyed individuális, molekuláris, epigenetikai, és külön hangsúllyal a nem-molekuláris jellegű tulajdonságai, jellemzői is. [1–3].

A Semmelweis Egyetem is részt vett a Magyar Humángenetikai Társaság X., jubileumi Kongresszusának szervezésében. Az egyetem kutatási fókuszában kiemelt helyen szerepelnek a genetikai, genomikai kutatások – mutatott rá köszöntőjében Dr. Molnár Mária Judit tudományos rektorhelyettes, a szervezőbizottság elnöke. A rendezvényen a Semmelweis Egyetem több munkatársa is átvehette a Magyar Humángenetikai Társaság elismerését.

Az antigén-specifikus immunterápia képes megküzdeni az autoimmunitással vagy az allergiával, helyreállítja a targetált antigénekkel kapcsolatos immuntoleranciát anélkül, hogy az immunműködés károsodna.

Több mint 200 prominens amerikai, európai és ázsiai résztvevővel zajlott ez év áprilisában a szocsi olimpiai faluban a 3. "International Conference on Genetics of Aging and Longevity" című kongresszus.

A korai diagnosztika fontosságára hívják fel a figyelmet a szakértők a Rák Világnapján. Február 4-e a Rák Világnapja, ilyenkor esik világszerte a legtöbb szó a „rettegett kórról”. A szakértők idén arra hívják fel a figyelmet, hogy a genomelemzésre épülő személyre szabott orvoslás hozhatja majd meg a valóban átütő eredményeket, de nem szabad elfeledkezni a korai diagnosztika fontosságáról sem.

A liquor (CSF) biomarkerek (A?42-aminosav fragmens, foszforillált ?, teljes ?) fejlesztése már lezajlott, ezek alkalmasak lehetnek az Alzheimer-kór patológiájának követésére (plakkok, corticalis neurodegeneratio) Ezen biomarkerek nyitottak utat longitudinális vizsgálatoknak, amelyek az Alzheimer-kór (AD) eseményeinek egymásutániságát írják le, és vizsgálják az amyloid-kaszkád hipotézis validitását is.

Az idősebb férfiak hypogonadismusa miatt végzett tesztoszteron-pótló terápia még ma is ellentmondásos klinikai szempontból. Bár evidenciák szerint javul az életminőség, az általános állapot, mégis sokan óvakodnak a tesztoszteron rendelésétől, mivel növelheti a cardiovascularis kockázatot. Ennek egyik alapja a megfigyelés, hogy az exogén tesztoszteron csökkentheti a se-HDL-C szintet.

A diabetes prevenciót illető tények: azért fontos ez a kérdés, mert járványszerű terjedésének veszélye egyre nagyobb, jelenlrg kb. 366 millió ember, 2030-ra várhatóan 552 millió szenved majd ebben a betegségben, és vezető haláloki tényező. Másrészt pedig randomizált vizsgálati evidenciák szerint a primer prevenció, vagy legalább a kialakulás (2-es típusú diabetesnél) késleltetése lehetséges életmódi változtatásokkal, többek között a diéta helyes beállításával.

A kutatások szerint a malignus gliomák excesszív mennyiségű VEGF-t termelnek, mely az angiogenezis kulcs-mediátora. ez a felismerés komoly érdeklődést váltott ki az angiogenetikus anyagcsereutak blokkolását célzó gyógyszerek kutatásában.

Az autizmus spektrum betegség neurológiai eredetű fejlődési zavar, melyre jellemző a szociális interakciók kiterjedt károsodása, kommunikációs zavarok, és korlátozott szintű repetitív viselkedésformák. Miután a neuropszichiátriai betegségek között a leginkább öröklődő jelleget az autizmus spektrum mutatja, a kutatás jelenleg a fehérjekódoló génvariációkra irányul (nevezzük ezeket "fáknak".)

Hagyományos és újabb kemoterápiás módszerek mellett a kardiotoxicitás gyakori és súlyos mellékhatás, jelentős mértékben érinti a betegek túlélését és az életminőséget egyaránt.

Az asthma és atopiás betegség prevalenciája világszerte emelkedő tendenciát mutat, melyet a populáció csekélyebb baktérium-expozíciójának tulajdonítanak a kutatók. Újabb vizsgálatok szerint a szervezetben lévő bakteriális mikrobióma (mikrobióta) tartja fenn az immun-homeosztázist, mely a bakteriális patogénekkel kapcsolatos immunválaszt irányítja.

Korábbi vizsgálatok szerint az utódok kognitív képességei irreverzibilisen károsodhatnak ha az anya terhességi jódfelvétele nem kellő mértékű. A csökkent IQ-érték igen jelentős gazdasági és szociális költségkihatásokkal jár, mivel az intelligencia érinti a „jóllétet”, a jövedelmet, iskolázottságot. Bár terhesség és szoptatás idején magasabb a jódfelvétel igénye, Nagy-Britanniában pl. nincsen erre vonatkozó konkrét ajánlás.

2000 körül még meglehetősen szűk volt a psoriasis szisztémás kezelési lehetőségeinek palettája: methotrexate, cyclosporin és acitretin. Más lehetőséget nyújtott az oralis methoxsalen + PUVA kezelés súlyos psoriasisban, és a keskenyhullámú UV-B sugárzás alkalmazása. Németországban oralis fumarátokat is alkalmaztak.

A közösségben szerzett pneumonia az USA-ban vezető hospitalizációs- és haláloknak számít. Szükséges lenne azonban mindennek igazolása képalkotó, és laboratóriumi vizsgálatokkal is.

SM betegek: mit mutatnak a túlélési adatok? A legtöbb vizsgálat szerint az SM-betegek élettartama mintegy 7 évvel rövidebb, mint életkorban és nemben azonos, SM-től mentes társaiké. A kutatások szerint az SM-betegek élettartama ugyanakkor javuló tendenciát mutat.

Az idei évre vetített prognózisok szerint az USA-ban 1,65 millió embert diagnosztizálnak rákbetegséggel, és kb. 590 ezer lesz a halálozások száma. Jelenleg 15 millió személy él rákbetegséggel együtt, illetve túlélőnek tekinthető. A daganatos betegségekkel kapcsolatos egészségügyi kiadások Amerikában éves szinten 150 milliárd dollárt jelentenek, amely 2020-ra becslések szerint 173 milliárdra emelkedik.

1985-ben jelentek meg az első bizonyító erejű klinikai vizsgálatokról szóló közlemények atherosclerosis esetén a koleszterinszint-csökkentés preventív hatásáról. Akkor Robert Levy, a National Heart, Lung and Blood Institute igazgatója úgy értékelte, hogy a koleszterin-kérdés a továbbiakban már nem az, hogy a magas koleszterinszintet csökkenteni kell, sokkal inkább hogy mikor, milyen esetekben, és milyen módon.

A háziorvosi gyakorlatot illetően kevés adattal rendelkezünk a daganatos betegségek és egyéb súlyos betegségek előzetes gyanújának, megérzésének prevalenciájáról. Hasonlóképpen, kevés a tudásunk e betegségek gyanújával kapcsolatosan a továbbiakról, tehát a gyanított betegségek későbbi diagnosztikájáról, kezeléséről stb. A vizsgálat e kérdéskört célozta meg, milyen arányú lehet, és mennyire megbízható a háziorvosi praxisban felmerült gyanú, megérzés a súlyos, krónikus betegségek tekintetében.

Fennálló hepatitis B fertőzés cardiovascularis betegség kockázati tényezője lehet, a vizsgálat célja e kérdés tisztázása volt.

A T2DM genetikai alapjainak megismerése felgyorsult, de a gyakori genetikai tényezők és az életmód közötti interakciókat bizonyító erejű vizsgálatok még nem elemezték. A vizsgálat célja e két tényező együttes hatásának analízise volt a T2DM kockázat alakulását illetően, különös tekintettel a megelőzés lehetőségeire.

A hangulatzavarok, a klinikai szempontból jelentős mértékű depresszió megkeserítheti az időskorúak életét, rontja az életminőséget, a vitalitást. Bár az életkor előrehaladtával nyilvánvalóan egyre több a betegség, a stressz, a veszteség, nem tartjuk elfogadhatónak, hogy az időskorral törvényszerűen mindenki depresszióssá váljék. Az APA (Amerikai Pszichiátriai Társaság) idei kongresszusán többek között e téma is napirendre kerül.

A Zaire ebolavirus újabb felbukkanása Nyugat-Afrikában elég nagy meglepetést keltett, hiszen a terület sokkal inkább az arenavírus okozta endémiás Lassa-lázról volt ismert. Bár a régióban volt korábban ebolavírusos epizód, (Cőte d'Ivoire ebolavirus, Ta? Forest ebolavirus) de egyetlen speciális esetben, amikor egy kutató fertőzött csimpánz boncolását követően fertőződött meg. Az epizód nagyarányú kutatást indított el a Ta? Forest régióban, de nem találtak ebolavírus rezervoárt. Azóta pedig nem volt nyoma ebolavírusnak e területen.

A klinikai kutatás, az adatelemzés, biostatisztika korábban kizárólag a klinikusok, kutatók és vizsgálatszervezők privilégiuma volt. Manapság a közösségi médiumok és a crowdsourcing ("munkakiszervezés, toborzás") korában tágulni tűnnek ezek a szigorú határok… Jellemző példa, hogy az idei San Diego-i Amerikai Rákkongresszus egyik témája éppen ez a kérdés volt (Crowdsourcing Cancer Research: The Role of Quantitative Challenges). A közösségi médiumok ilyen célú felhasználása bátorítóan hat a betegekre: egyre többen jelentkeznek klinikai gyógyszervizsgálatokra, Vajon ezek a változások egyértelműen hasznosak-e, vagy csak arra jók, hogy aláássák a klinikai vizsgálatok eddig jól megőrzött integritását?

Az USA-ban a cardiovascularis betegségek, beleértve a szívbetegségek mellett a stroke-ot is, több 10 millió beteget érintenek. Sok esetben e betegségekben nem szenvedő, nem érintett személyek is szednek (kis dózisú) aspirint primer prevenciós céllal, tehát az első szívinfarktus vagy stroke kialakulásának megelőzésére.

“Az ifjúság bocsánatos bűn, magával kíméletlen – az öregkor halálos bűn, magával viszont engedékeny…" (George Bernard Shaw). A társadalom öregedése világjelenség, a leggyorsabb növekedés az alacsony és közepes jövedelmű országokban észlelhető. E változás és trend a szocioökonómiai fejlődés és növekvő várható élettartam következménye. A populáció öregedése számos következménnyel jár, a munkaerőpiacon, az egészségügy rendszereiben, a családok belső dinamikájában, a szociális programokban stb. 1 Akkor lehetünk sikeresek, ha e lehetőségeket képesek vagyunk kiaknázni, és egyidejűleg az öregedéssel járó kihívásoknak is megfelelni.

Nem lehet nem észrevenni, hogy világszerte egyre gyorsul a humán mikrobiómával kapcsolatos kutatás. Az utóbbi évtizedben új molekuláris metodikákat dolgoztak ki a "láthatatlan univerzum" láthatóvá tételére, és lassan világossá válik, hogy emberi mivoltunk javarészt a baktériumokkal való együttélésen alapul. Gyakran említésre kerül, hogy az emberi szervezet 90%-át baktériumok alkotják, a "maradék" 10% minősíthető emberinek, ha kizárólag a sejtek mennyiségét vesszük alapul. Talán ennél is meglepőbb, hogy a humán mikrobióma, a bennünk élő baktériumok génállománya mintegy százszorosa a humán genomnak. A humán "mikrobióta" diverzitása óriási méreteket ölt, csak a gastrointestinalis traktusban 500-1000 baktériumfaj él. Úgy is tekinthetjük magunkat, mint a mikrobák (baktériumok, vírusok, gombák) rajtunk illetve bennünk élő közösségének "érhálózata", és igazából most kezdjük felfedezni mindazt, ami a mikrobákkal kapcsolatos. Egészen pontosan azt, hogy sokkal fontosabb szerepet töltenek be egészségünk fenntartásában, mint azt valaha tudtuk. Az orvostudomány most jutott el arra a pontra, hogy a mikrobákkal kapcsolatos korábbi álláspontunkat gyökeresen meg kell változtatnunk.

2014 április 9.,London. A WHO közzétette első terápiás ajánlását a hepatitis C kezelésével kapcsolatosan. A fertőzés évente 130-150 millió embert érint világszerte, és 350-500 ezer halálozással jár. A publikáció "WHO Guidelines for the screening, care and treatment of persons with hepatitis C infection" cím alatt jelent meg. Megjelenése szerencsésen egybeesik hatékony és biztonságos hepatitis-ellenes gyógyszerek forgalomba kerülésével, és azzal a reménnyel, hogy az elkövetkező években még számos ilyen készítmény megjelenése várható.

Az akadémiai kutatás és a gyógyszeripar, a gyártók együttműködése régóta ellentmondásokkal terhelt kérdés az orvostudomány területén. A támogatók szerint e kollaborációk haszna, hogy az akadémiai kutatás a fontos klinikai- és transzlációs medicinával kapcsolatos kérdésekre összpontosíthat, az ipar pedig biztosítja számára az ehhez szükséges forrásokat. A kritikusok viszont az állítják, hogy az ipari támogatás torzító hatása elvonja az akadémiát az oktatási és kutatási missziók gyakorlásától. Bár a kormányszintű és gyógyszerhatósági szabályozások kiterjednek e területre is, mégis ellentmondások övezik az ipar és az akadémiai kutatás együttműködését.

A morbiditások és mortalitások betegség- és költségterhei általában ismeretesek, mégsem rendelkezünk olyan egységes monitoring eszközzel, mely valamennyi iatrogén infekciót képes lenne felderíteni és követni e tekintetben. A közlemény szerzői a CDC (US Centers for Disease Control and Prevention) munkatársai pillanatfelvételükön a jelenlegi amerikai állapotokat rögzítették a nosocomialis fertőzéseket illetően.

Hosszabb késlekedést, bizonytalanságot és drámai fejleményeket követően az elmúlt 6 hónapban Amerikában (USA) napvilágot láttak az új irányelvek a magas koleszterin szint és magas vérnyomás kezelését illetően. (1,2) Az irányelvek kiadásának célja az előző évtizedben felhalmozott új ismeretek összefoglalása volt e két igen fontos kérdéskörben. 2008-ban a National Institutes of Health (NIH) a legjobb klinikusokat delegálta a szakértői bizottságokba, akik az irányelv kidolgozásának 5 éves időszaka alatt rendszeresen közreműködtek. Az irányelvek összeállításakor arra törekedtek, hogy az USA és a világ többi országai számára is megfelelő iránymutatást nyújtsanak e két gyakori cardiovascularis kockázat kezeléséről, menedzseléséről.

A 2-es típusú diabetes egyre növekvő veszélye súlyos fenyegetést jelent a globális tbc-kontroll számára. 2035-re a diabetessel élők száma a világon közel 592 millió lesz. Jelenleg a diabeteses betegek több mint 80%-a szegény, vagy közepes jövedelmű országokban él, és a betegség már a fiatalabb korosztályokat is érinti. A diabetesesek körében 3-szor gyakoribb a tbc kialakulásának valószínűsége – mint a nem cukorbetegek között. Emellett jelenleg már több a tbc és diabetes együttes előfordulása, mint a tbc melletti HIV-fertőzések száma.

Az elmúlt hónapban kissé csökkent a Big Pharma reputációja, miután az egyik vezető európai gyógyszercég úgy nyilatkozott, hogy az indiai piac számára egy bizonyos onkológiai gyógyszert nem fejlesztenek, mert azt elsősorban a nyugati országok betegei képesek megfizetni. Ez bizonyos mértékig tükrözi a gyógyszergyártók attitűdjét a szegényebb országok felé, és megmutatja, mi a probléma a jelenkor gyógyszeripari K+F tevékenységével.

A hypertonia az alapellátás leggyakoribb problémája, időben történő felismerés és megfelelő kezelés nélkül következménye lehet myocardialis infarctus, stroke, veseelégtelenség, halálozás. A betegek azt szeretnék, hogy a hypertonia kezelése csökkentse a szövődmények, következmények veszélyét, az orvosok számára pedig a tudományos evidenciákon alapuló irányelvek ismerete fontos napi gyakorlatuk vezetéséhez. E közlemény a felnőttkori hypertonia szigorúan evidencia-alapú megközelítése a kezeléssel kapcsolatos küszöb- és célértékeknek, a gyógyszeres terápiának. Az evidenciák RCT-kből (randomizált, kontrollált klinikai vizsgálatok) származnak, ez arany standardja jelenleg a klinikai hatékonyság meghatározásának. Az evidenciák minősége és az ajánlások a klinikai kimenetelre gyakorolt hatásokon alapulnak.

A skizofrénia jelenlegi kezelésében az antipszichotikumok első vonalbeli terápiás opciónak számítanak. Számos beteg azonban visszautasítja, vagy abbahagyja a gyógyszerek szedését. Szerzők célja volt annak igazolása, hogy a kognitív terápia skizofrénia spektrum zavarban szenvedő betegeken hatékonyan csökkenti-e a pszichés tüneteket, ha az illető nem kap (egyidejű) antipszichotikus kezelést.

A Lancet ötrészes sorozat keretében taglalja a kutatással kapcsolatos témakört. Az első cikkben Iain Chalmers összegzi, milyen kutatások milyen anyagi forrásokon alapulnak és hogyan lehetne ezt leginkább a kutatások gyakorlati hasznára fordítani. A második közlemény (John Ioannidis) arról szól, hogyan lehet javítani a kutatási terveket, módszereket, biostatisztikai elemzéseket. A harmadik cikkben Rustam Al-Shahi Salman és munkatársai arról számolnak be, milyen a kutatások hatékony szabályozása. A negyedik közlemény (An-Wen Chan) elemzi a teljességgel, szabadon elérhető kutatási információ problémakörét. Végül az ötödik publikációban Paul Glasziou és munkatársai a hibamentes és jól használható kutatási jelentések fontosságát emeli ki. Ezen tanulmányok jelentősége egyrészt az orvostudományi kutatások értének növelése, a feleslegesen végzett kutatások lehetséges csökkentése, másrészt pedig a kutatásokban érintett résztvevő felek, partnerek számára útmutatás, hogyan kellene a gyakorlatban alkalmazni e javaslatokat, ajánlásokat.

A drugs.com oldal statisztikája az első 100 gyógyszer adatait tartalmazza, az amerikai (USA) értékesítésekre vonatkozóan. Ebből emeltük ki az első 10 készítményt.

Annak ellenére, hogy a köszvény a felnőtt kor egyik leggyakoribb, mozgásszerveket érintő betegsége, mégis valahogy divatjamúlt kérdésnek tűnik ezzel foglalkozni… Egy újabb tanulmány szerint (Annals of the Rheumatic Diseases, Chang-Fu Kuo és mtsai) Nagy-Britanniában a betegség prevalenciája 2012-ben 2,5% volt, amit az 1997-es adathoz képest 63,9% növekedést jelent.

Bukarest látta vendégül az idei International Association of Surgeons, Gastroenterologists and Oncologists éves rendezvényét. A kongresszus elnöke Irinel Popescu (University of Bucharest) volt, a rendezvény védnöke az International Association of Surgeons, Gastroenterologists and Oncologists (elnök: Masatoshi Makuuchi (Japanese Red Cross Medical Center, Tokyo, Japan, főtitkár: Nicolas J Lygidakis (Athens Medical Center, Greece). A szervező bizottság több mint 850 delegátust láott vendégül. 43 országból érkezett 250 szakértő előadásai zajlottak a gazdag tudományos programban (szimpóziumok, video prezentációk, posterek stb.) E közlemény a kongresszus májtumorokkal, főként cirrhosissal foglalkozó új és eredeti publikációit mutatja be.

Nagy-Britanniában szakmai viták kereszttüzében áll az orális antiepileptikum (AED)-rendelés, felírás. A vita egyik fókuszában a különböző gyártók készítményei közötti váltás áll, amelyet az MHRA (a brit gyógyszerügyi hatóság) által kibocsátott új terápiás irányelv gerjesztett az utóbbi időben. Az AED-terápiát illetően azt javasolja az irányelv, hogy az originális és generikus készítmények között, valamint azonos hatóanyag különböző generikumai között szabad módon történjen a váltás a terápia vezetése során. Érdekes szempont, hogy az új irányelv kialakítása a hatóság egyik testületének ad-hoc szakértői csoportja (Commission on Human Medicines, CHM), valamint az iparág képviselői, és a nagykereskedők részvételével történt, a betegszervezetek és az ellátást végző szakemberek véleményét nem vették figyelembe.

Az Európai Gyógyszerügynökség a tavalyi évben 81, míg 2012-ben 57 gyógyszer számára javasolta a forgalomba hozatal engedélyezését.

A Parkinson-betegség (PD) jelenlegi ismereteink szerint a leggyakoribb neurodegeneratív mozgászavar. A PD klinikai spektruma túlterjed a motoros kontroll diszfunkcióján, kezdeti tünetként nem motoros jelenségek lehetnek az első manifesztációk, megelőzik a klasszikusnak tekinthető motoros jelek megjelenését. Idiopátiás REM-alvással jellemzett alvászavar (iRBD): a REM-alvásra jellemző alvás-asszociált izomatonia vesztéssel, valamint az álom idején jelentkező mozgások, mozgásviharok (mint nem motoros jelek) egyébként egészséges személyeken prediktív értékűek a PD fokozott kockázatát illetően.